Síndrome de Mounier-Kühn

Sinónimos: Traqueobroncomegalia
Traqueobroncomegalia congénita
Traqueobroncomegalia idiopática

Prevalencia: Desconocido

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

Es una enfermedad rara e infradiagnosticada de prevalencia desconocida. Hasta la fecha se han descrito unos 300 casos. La enfermedad es más frecuente en varones.

El trastorno se puede manifestar a distintas edades, pero normalmente se diagnostica en adultos jóvenes con infecciones broncopulmonares recurrentes (como bronquitis o neumonía) e irritación traqueobronquial de diferentes grados de severidad que causa tos seca o productiva crónica con expectoración de esputos purulentos, disnea (ocasionalmente de esfuerzo) y hemoptisis. También se ha observado ronquera progresiva. Son habituales las crepitaciones bronquiales, las sibilancias y las acropaquias. En casos leves, los pacientes están asintomáticos o presentan solamente tos crónica, y tienen una función pulmonar normal. Encaso los casos graves ,poco frecuentes, los pacientes pueden presentar neumopatías obstructivas como bronquiectasias o enfisema bulloso, y la obstrucción de la vía aérea puede provocar una insuficiencia respiratoria crónica.

El síndrome de Mounier-Kühn está provocado por la atrofia de las fibras elásticas de la tráquea y los bronquios principales, lo que conduce al adelgazamiento de la capa de músculo liso y la consiguiente flacidez, dilatación y colapso traqueobronquial. El mecanismo etiológico es desconocido. Sustancias como el humo del tabaco y la contaminación del aire pueden actuar como factores irritantes. En ocasiones, esta enfermedad va asociada a enfermedades del tejido conectivo como el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome de Marfan y la cutis laxa (véanse estos términos), y podría tener un origen genético; no obstante, hasta la fecha no se ha identificado ninguna mutación relacionada.

El síndrome de Mounier-Kühn se diagnostica cuando los diámetros frontal y sagital de la tráquea, medidos mediante radiografía simple de tórax o tomografía computarizada (TC), son mayores de 25 mm y 27 mm, respectivamente, en varones, y de 21 mm y 23 mm, respectivamente, en mujeres. La fibrobroncoscopia muestra dilatación de la tráquea y los bronquios proximales, colapso espiratorio en pacientes con traqueomalacia, y posible presencia de divertículos en la pared posterior. Las biopsias del tejido de las paredes bronquial y traqueal muestran pérdida de fibras elásticas, pero suelen ser innecesarias. Las mediciones de actividad pulmonar pueden ser normales o mostrar diversos grados de obstrucción de las vías respiratorias y un aumento del volumen residual.

El diagnóstico diferencial incluye infecciones de las vías respiratorias inferiores, tales como bronquitis y enfermedad pulmonar obstructiva crónica, espondilitis anquilosante y síndrome de Williams-Campbell (véanse estos términos).

En la mayoría de los casos la enfermedad es esporádica, aunque se han descrito varios casos familiares.

El tratamiento es sintomático. Se puede proponer fisioterapia respiratoria para mejorar el aclaramiento mucociliar, y se administran antibióticos para tratar las infecciones pulmonares. Algunos pacientes se pueden beneficiar de ventilación con presión positiva no invasiva, también necesaria durante la noche en casos graves. Se ha visto que la inserción de un stent traqueal o traqueobronquial, con o sin traqueobroncoplastia quirúrgica, reduce las posibilidades de colapso de las vías respiratorias en algunos casos con traqueomalacia. El trasplante pulmonar bilateral ha tenido éxito en un caso.

El impacto de esta enfermedad en la esperanza de vida no ha sido evaluado. Las complicaciones que conlleva consisten en infecciones respiratorias, traqueomalacia, enfermedades pulmonares obstructivas, neumotórax y fibrosis pulmonar que pueden provocar insuficiencia respiratoria crónica.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jean-François CORDIER
  • Pr Vincent COTTIN
  • Dr Romain LAZOR
  • Dr Grégoire PREVOT

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Mounier-Kühn)


 

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