Síndrome de Muckle-Wells

Sinónimos: Urticaria neutrofílica

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Muckle-Wells (SMW) es una enfermedad rara caracterizada por: urticaria crónica recurrente, artritis periódica, sordera neurosensorial, signos generales de inflamación y amiloidosis secundaria (tipo AA). Los primeros síntomas del SMW son fiebre moderada y urticaria no pruriginosa que pueden llegar a ser invalidantes porque son casi permanentes y se inician en la niñez. Otras manifestaciones inflamatorias importantes se localizan en las articulaciones (artralgia o artritis) y ojos (conjuntivitis). La pérdida auditiva neurosensorial se produce durante la adolescencia. La enfermedad puede ser grave si se produce amiloidosis tipo AA generalizada.

El diagnóstico del SMW se basa en signos clínicos, aunque es posible un diagnóstico genético. El SMW se transmite de forma autosómica dominante con expresión variable dentro de una misma familia, y también de una familia a otra. Se ha identificado el gen responsable del SMW, el cual se localiza en el cromosoma 1q44. El gen del síndrome autoinflamatorio inducido por frío tipo 1 (CIAS1 o NAPL3), se expresa en leucocitos de sangre periférica y codifica para la proteína criopirina, que tiene el mismo dominio N terminal que la pirina, una proteína asociada a la fiebre Mediterránea familiar.

Mutaciones en el gen NALP3/CIAS1/PYPAF1 son las responsables de otros dos sídromes: síndrome autoinflamatorio familiar inducido por frío (FCAS, por sus siglas en inglés) y síndrome crónico infantil neurológico, cutáneo y articular (CINCA, por sus siglas en inglés).

Las ayudas auditivas pueden mejorar la sordera. Recientemente, se ha demostrado que el tratamiento con anakinra, producto recombinante que actúa como antagonista del receptor de la IL-1 humana controla de forma muy efectiva las manifestaciones inflamatorias del SMW.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Gilles GRATEAU

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Muckle-Wells)


 

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