Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn

Sinónimos: Síndrome de NFJ
Síndrome de Naegeli

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn (NFJ) es una rara displasia ectodérmica que afecta la piel, glándulas sudoríparas, uñas y dientes. Hasta ahora se han descrito muchas familias con múltiples miembros afectados (hombres y mujeres) desde hace generaciones.

La prevalencia es de 1 en 3 millones.

Las características fundamentales son ausencia de dermatoglifos (huellas dactilares), hiperpigmentación reticular cutánea (que empieza alrededor de los 2 años de edad sin un estadio inflamatorio precedente), hipohidrosis con disminución de la glándula sudorípara y molestias provocadas por el calor, distrofia de la uña, defectos en el esmalte dental e hiperqueratosis moderada en las palmas y plantas. Puede coexistir queratoderma palmoplantar con queratosis punteada que se acentúan a veces en las crestas o presentan un patrón linear. Se ha descrito una desalineación congénita de la uña del dedo gordo del pie en algunos pacientes.

El NFJ se hereda como condición autosómica dominante y está causada por mutaciones en el gen KRT14 (17q11.2-17q21) que codifica para la queratina 14. La enfermedad es alélica con la dermatopatía pigmentosa reticularis (consulte este término).

El diagnóstico se basa en las típicas características clínicas y puede ser confirmado por análisis molecular.

El diagnóstico diferencial incluye incontinencia pigmentaria, dermatopatía pigmentosa reticularis, disqueratosis congénita, paquioniquia congénita, y enfermedad de Dowling-Degos (consulte estos términos).

El diagnóstico prenatal no ha sido descrito hasta ahora.

El tratamiento es sintomático. La piel seca ha de ser hidratada con emolientes, se ha de prevenir la hipertermia con el uso de ropa apropiada y el enfriamiento con apósitos húmedos y agua fría durante los periodos cálidos. Los cuidados dentales son imprescindibles para prevenir caries y la pérdida de piezas dentales. La pigmentación reticulada se desvanece después de la pubertad y puede desaparecer completamente en la vejez. La hipohidrosis, el síntoma más problemático para los pacientes, permanece constante. Los dientes se ven afectados gravemente siempre, llevando incluso a la pérdida precoz total.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Peter ITIN

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn)


 

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