Síndrome de Nathalie

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Nathalie se caracteriza por la presencia de sordera, cataratas, atrofia muscular, anomalías esqueléticas, retraso del crecimiento, características sexuales secundarias poco desarrolladas y anomalías en el electrocardiograma.

Se ha descrito en una familia holandesa: en tres hermanas (una de nombre Natalie) y su hermano.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Nathalie)


 

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