Sinónimos: Síndrome OPHN1
Síndrome de oligofrenina 1

Prevalencia: <1 /1 000 000

Herencia: Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El déficit intelectual ligado al X – hipoplasia cerebelosa, también conocido como síndrome OPHN1, es una forma sindrómica poco frecuente de disgenesia cerebelosa que se caracteriza por un déficit intelectual de grado moderado a grave y anomalías cerebelosas.

El síndrome OPHN1 es muy poco frecuente. Hasta la fecha, se han descrito 12 familias.

Los pacientes varones afectados presentan una discapacidad intelectual que oscila de de moderada a grave, hipotonía, grave retraso en el desarrollo, convulsiones tónico clónicas o parciales complejas de aparición temprana, estrabismo, dismetría y, ocasionalmente, ataxia. Se ha informado de criptorquidia e hipoplasia genital. Algunos pacientes tienen un comportamiento anómalo y un fenotipo facial característico (cara larga, frente prominente, pliegues infraorbitales, ojos de implantación profunda, filtrum antevertido y orejas grandes). Se ha descrito que las mujeres portadoras tienen una discapacidad leve del aprendizaje, un leve deterioro cognitivo, estrabismo y cambios faciales sutiles.

En pacientes con este síndrome se han identificado varias mutaciones, incluyendo deleciones y mutaciones en los sitios de empalme en el gen OPHN1 (Xq12).

Los hallazgos neurorradiológicos incluyen disgenesia del vermis posterior, hendidura parasagital del vermis cerebeloso, hipoplasia cerebelosa, atrofia cortical y ampliación de los ventrículos cerebrales. Son necesarias pruebas moleculares para confirmar el diagnóstico.

La transmisión parece seguir un patrón semi-dominante ligado al X.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Ginevra ZANNI

 

 


Fuente: Orphanet (Deficiencia intelectual ligado al X – hipoplasia cerebelosa)


 

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