Deficiencia congénita del factor XI

Sinónimos: Deficiencia del antecedente de la tromboplastina plasmática (PTA)
Deficiencia del factor Rosenthal
Hemofilia C
Síndrome de Rosenthal

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo o Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

El déficit congénito de factor XI es un trastorno hereditario de la coagulación, caracterizado por una reducción del nivel y/o de la actividad del factor XI (FXI), y que resulta en síntomas hemorrágicos moderados, normalmente después de un trauma o cirugía.

La prevalencia de las formas homocigotas se estima en 1/1.000.000.

La enfermedad es más frecuente en la población judía. La frecuencia del déficit parcial entre los judíos ashkenazy es del 8%. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual y se manifiesta a cualquier edad. Los sangrados ocurren después de la circuncisión, extracciones dentales, trauma o cirugía (particularmente en cirugía ORL y en el área urogenital). En general, los pacientes no presentan hemorragias espontáneas, pero las mujeres pueden presentar menorragia. Las hemorragias son habitualmente moderadas. Los pacientes no diagnosticados y no tratados pueden desarrollar hematomas importantes después de un procedimiento quirúrgico. El déficit congénito de FXI está causado por mutaciones en el gen F11 (4q35), que controla la producción de FXI plasmático.

La transmisión es principalmente autosómica recesiva, pero también se han observado pacientes heterocigotos con síntomas hemorrágicos, lo que sugiere que también es posible una transmisión autosómica dominante. A diferencia de lo que ocurre en la mayoría de déficits de factores de coagulación, la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas está poco correlacionada con el nivel de FXI.

El diagnóstico se basa en el tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa), y en la reducción del nivel de FXI. El nivel de FXI es inferior a 20 IU/dL en caso de déficit grave y varia entre 20 y 60 IU/dL en caso de déficit parcial. Los tests moleculares están disponibles, pero no son necesarios para el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye los déficits de los factores II, V, VII, X, VIII, IX, XIII, el déficit combinado del factor V y el factor VIII, la enfermedad de von Willebrand y los trastornos de la función plaquetaria (ver estos términos). En caso de extracción dentaria o cirugía, los pacientes pueden necesitar tratamiento, normalmente con concentrados de factor XI o plasma fresco congelado.

Los antifibrinolíticos (ácido aminocaproico, ácido tranexámico) también se utilizan para prevenir la hiperfibrinolisis, que puede conllevar el déficit de factor FXI. El pronóstico es favorable, las hemorragias son por lo general moderadas.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Jenny GOUDEMAND

 

 


Fuente: Orphanet (Deficiencia congénita del factor XI)


 

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