Síndrome de Rotor

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

El síndrome de Rotor (RT) es un trastorno benigno y hereditario del hígado, caracterizado por una hiperbilirrubinemia no hemolítica, crónica y predominantemente conjugada, con histología hepática normal.

El RT es un trastorno raro: se desconoce la prevalencia exacta pero, hasta el momento, se han descrito en la literatura alrededor de 50 casos. Por lo general, se diagnostica en niños y adolescentes, pero se observa ictericia leve desde el nacimiento.

El síntoma principal consiste en ictericia, de leve a moderada, recurrente y sin prurito. Se pueden presentar ataques de dolor abdominal y fiebre de grado variable, pero son raros. La bilirrubina total sérica (principalmente en la forma conjugada: 50-80%) es elevada, por lo general, entre 2 y 5 mg/dl. Los análisis hematológicos (incluyendo la medición de la actividad de los enzimas hepáticos) y la histología hepática son normales. Sin embargo, las concentraciones absolutas y relativas de coproporfirina urinaria son elevadas. La hemólisis no es una manifestación del síndrome, pero se ha descrito una herencia conjunta de los trastornos hemolíticos, como el déficit de G-6-PD y la talasemia β (ver estos términos).

El RT parece tener un modo de transmisión autosómico recesivo. Los padres y los hermanos de los individuos afectados muestran un patrón de excreción de coproporfirina urinaria intermedio entre el de los pacientes y los controles de RT. El análisis de la retención de los colorantes coléfilos indica que el RT resulta de un defecto en la capacidad de almacenamiento hepática de la bilirrubina conjugada y otros aniones coléfilos orgánicos. Debido a que la base genética se desconoce y las manifestaciones clínicas, bioquímicas e histológicas son no específicas, el síndrome de RT es un diagnóstico de exclusión.

El RT debe considerarse en todos los pacientes que muestren hiperbilirrubinemia predominantemente conjugada, con cambios no concomitantes en la actividad de las enzimas hepáticas (i.e. aminotransferasas, fosfatasa alcalina y gamma-glutamil transpeptidasa); y ausencia de cualquier situación séptica, de anomalías hepáticas visibles por ecografía o de interferencia farmacológica. En este contexto, las concentraciones urinarias elevadas (250 a 500% superior a los controles) de coproporfirina y coproporfirina I son muy sugestivas, pero no completamente específicas del RT. Junto con la evaluación de estos hallazgos, la histología hepática normal permite generalmente confirmar el diagnóstico.

El principal diagnóstico diferencial es el síndrome de Dubin-Johnson (SDJ; ver este término). El SDJ y el RT pueden distinguirse mediante las medidas de la excreción urinaria de coproporfirina (los niveles de excreción de coproporfirnina total en el DJS son normales) y la histología hepática (la pigmentación marrón-negruzca de las células es específica del SDJ). En caso de no estar disponible la biopsia hepática o ser rechazada, la colescintigrafía con 99mTc-HIDA (que revela una excreción renal prominente en el RT) o los análisis moleculares pueden ser útiles para distinguir entre el RT y el SDJ.

El RT es un trastorno benigno, por lo que no se recomienda o no es necesario, un tratamiento específico. Se recomienda a los individuos afectados evitar el alcohol y las drogas hepatotóxicas. El pronóstico de los pacientes con RT es bueno. Se destaca la necesidad de un diagnóstico correcto, para evitar la realización de pruebas diagnósticas, tratamiento y seguimiento innecesarios. A menos que exista una enfermedad hepática crónica concomitante, no se observa la progresión a insuficiencia hepática, cirrosis o fibrosis hepática.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Véronique BARBU
  • Dr Christophe CORPECHOT

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Rotor)


 

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