Síndrome de Seckel

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal

 

Resumen

El síndrome de Seckel, un trastorno autosómico recesivo, es la forma más frecuente de enanismo osteodisplásico microcefálico.

Se caracteriza por enanismo proporcionado de origen prenatal, una microcefalia severa que confiere un aspecto de cabeza de pájaro y retraso mental. Se han encontrado anomalías hematológicas con roturas cromosómicas sólo en un subgrupo de pacientes.

El diagnóstico diferencial con el enanismo osteodisplásico microcefálico tipo II sólo puede realizarse por medio de una serie ósea radiológica en los primeros años de vida.

Se ha localizado un gen del síndrome de Seckel en la región cromosómica 3q22.1-q24 por cartografiado por homocigosidad en dos familias consanguíneas, pero este locus se ha excluído en otras familias confirmando la existencia de heterogeneidad genética.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Valérie CORMIER-DAIRE
  • Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Seckel)


 

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