Sinónimos: Síndrome marfanoide con craneosinostosis

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o Multigénico / multifactorial
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Shprintzen-Goldberg es un trastorno sumamente raro (hasta la fecha se han reportado menos de 50 casos en todo el mundo) que se caracteriza por un hábito marfanoide, con anomalías craneofaciales (craniosinostosis, rasgos faciales dismórficos característicos), esqueléticos y cardiovasculares, y dificultades de aprendizaje.

Se presenta de forma esporádica y algunos de estos pacientes presentan mutaciones en el gen de la fibrilina-1.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Shprintzen-Goldberg)