Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Simpson-Golabi-Behmel, tipo 2 (SGBS) es una variante grave del mismo síndrome, caracterizado por anomalías múltiples, hidropesía fetal, y mortalidad.

Se ha descrito en una familia, en cuatro primos varones por parte de madre.

El trastorno polimalformativo incluye una combinación de anomalías craneofaciales (macrocefalia, hipertelorismo, paladar hendido u ojival); así como anomalías gastrointestinales y genitourinarias y defectos esqueléticos que afectan a los miembros superiores e inferiores. No presentaban anomalías cardíacas.

La transmisión es recesiva ligada al X y el gen responsable ha sido localizado en Xp22.

Los afectados murieron durante las 8 primeras semanas de vida debido a varias complicaciones incluyendo pulmonía y sepsis.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2)


 

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