Síndrome de Sotos

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico dominante
o Desconocido
o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Sotos es un síndrome de sobrecrecimiento caracterizado por tres rasgos principales especialmente distintivos, como son la forma facial, la macrocefalia y los diferentes grados de dificultad en el aprendizaje.

Otros rasgos comunes en la enfermedad son: sobrecrecimiento durante la infancia, edad ósea avanzada, presencia de anomalías cardíacas y genitourinarias, ictericia e hipotonía neonatal, convulsiones y escoliosis. La frecuencia de tumores es baja. El síndrome de Sotos es una enfermedad relativamente común, aunque se desconoce la incidencia estimada exacta al nacimiento. Las mutaciones y deleciones de NSD1, una histona metiltransferasa implicada en la regulación transcripcional, son las responsables de al menos el 75% de los casos de Sotos. Este gen, descubierto recientemente, está localizado en el cromosoma 5q35.

La gran mayoría de las anomalías del gen NSD1 son de novo, y hay algunos casos que son familiares. El riesgo de recurrencia en progenitores normales es muy bajo (<1%).

 

 

Revisores expertos

  • Dr Genevieve BAUJAT
  • Pr Valérie CORMIER-DAIRE

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Sotos)


 

A %d blogueros les gusta esto: