Sinónimos: –
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo
Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal
Resumen
El síndrome de Summitt es un síndrome extremadamente raro que se describió en dos hermanos que presentaban una ligera craniosinostosis y sindactilia, obesidad y una inteligencia normal. Sus padres eran primos hermanos. En otro enfermo también se describió acrocefalia, braquidactilia, clinodactilia, sindactilia ligera de las manos y pies, genu valgum y obesidad importante.
El síndrome de Summitt puede ser una alternativa diagnóstica al síndrome de Carpenter (Acrocefalopolisindactilia tipo 2).
Última actualización: Octubre 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome de Summit)
