Síndrome de Tietz

Sinónimos: Síndrome de hipopigmentación-sordera

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Tietz es un síndrome autosómico dominante de hipopigmentación y sordera.

Los miembros afectados de la familia nacen «blancos como la nieve». Gradualmente van adquiriendo un poco de pigmentación y en la fase adulta mantienen la piel blanca y el pelo de rubio a blanco, con las cejas y las pestañas blancas. Todos ellos tienen los ojos azules. La pérdida de audición es siempre bilateral, congénita, neurosensorial y profunda.

Este síndrome está causado por una mutación de aminoácido en la región básica del gen MITF.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Tietz)


 

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