Síndrome de Von Voss-Cherstvoy

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Von Voss-Cherstvoy es un trastorno muy raro caracterizado por: focomelia de las extremidades superiores, encefalocele, anomalías cerebrales variables, anomalías urogenitales y trombocitopenia.

Se han descrito menos de 15 casos.

El espectro de las anomalías de las extremidades superiores varía de la agenesia radial y la focomelia a la amelia. Es constante un meningoencefalocele. El desarrollo intelectual puede ser normal. Se desconocen la causa y la patogénesis del síndrome. La consanguinidad parental descrita en una familia sugiere un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Von Voss-Cherstvoy)


 

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