Síndrome de Weaver-Williams

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Weaver-Williams es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por una discapacidad intelectual de moderada a grave, una masa muscular disminuida, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplasia del tercio medio facial, boca pequeña y labio leporino), clinodactilia de los dedos, maduración ósea retrasada e hipoplasia ósea generalizada.

El síndrome se ha descrito en dos hermanos de distinto sexo y se ha sugerido un modo de herencia autosómico recesivo.

No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1977.

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Weaver-Williams)


 

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