Síndrome de Wildervanck

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Wildervanck se caracteriza por la triada: fusión de vértebras cervicales (síndrome de Klippel-Feil, ver este término), parálisis bilateral del abducens con retracción del globo ocular (síndrome de Duane; ver este término) y sordera perceptiva congénita.

Se ha descrito en una familia con miembros afectados a lo largo de 5 generaciones, casi exclusivamente mujeres. También se han descrito casos adicionales esporádicos.

De forma ocasional, se ha encontrado: subluxación bilateral de cristalino, parálisis facial, comunicación interauricular, escoliosis y colelitiasis. Es probable que la herencia sea multifactorial; se ha propuesto una dominancia ligada al X, con letalidad en los varones hemicigotos.

El gen responsable todavía no se ha identificado.

 

 


Fuente. Orphanet (Síndrome de Wildervanck)


 

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