Microcefalia – discapacidad intelectual – anomalías falángicas y neurológicas

Sinónimos: Síndrome de Woods-Crouchman-Huson

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia 7 Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por microcefalia, déficit intelectual grave, anomalías falángicas (sindactilia cutánea en los dedos de las manos, braquiclinodactilia de pies e hipoplasia ungueal) y manifestaciones neurológicas (epilepsia, paraplejía espástica/distónica y reflejos rápidos).

Hasta el momento, se ha descrito en tres niños, hijos de una pareja consanguínea de origen paquistaní).

También se han descrito: hipotonía, retraso en el crecimiento pre- y postnatal, facies característica (frente amplia con línea de implantación frontal del cabello baja, puente nasal ancho, columela prominente, alas nasales hipoplásicas, filtrum corto, y boca recta con labios finos y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo) y atrofia óptica. La herencia parece ser autosómica recesiva.

 


Fuente: Orphanet (Microcefalia – deficiencia intelectual – anomalías falángicas y neurológicas)


 

A %d blogueros les gusta esto: