Síndrome de Joubert con defecto hepático

Sinónimos: Hipoplasia del vermis cerebeloso – oligofrenia – ataxia congénita – coloboma – fibrosis hepática
JS-H
Síndrome COACH
Síndrome Gentile
Síndrome de Joubert con fibrosis hepática congénita

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados a una fibrosis hepática congénita (CHF).

Su prevalencia es desconocida.

La edad de aparición y la gravedad de las manifestaciones hepáticas son variables. Algunos pacientes pueden presentar también colobomas coriorretinianos o del nervio óptico y nefronoptisis (NPH), pero estos no son rasgos obligatorios.

Más del 70% de los casos son debidos a mutaciones en el gen TMEM67 (8q22.1).

Su transmisión es autosómica recesiva.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Francesco BRANCATI
  • Pr Bruno DALLAPICCOLA
  • Pr Enza Maria VALENTE

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Joubert con defecto hepático)


 

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