Síndrome hemidistonia-hemiatrofia

Sinónimos: Síndrome HD-HA

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Neonatal
Infancia
Adolescencia
La edad adulta

 

Resumen

El síndrome hemidistonía-hemiatrofia (HD-HA) es una distonía poco frecuente, normalmente causada por una lesión cerebral estática producida al nacimiento o durante la infancia, que se caracteriza por una combinación de hemidistonía (HD), afectando una mitad del cuerpo, y hemiatrofia (HA) en el mismo lado de la HD.

La prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se han descrito entre 30 y 100 casos de HD-HA.

La edad media de aparición de la HD es de 14,9 años (entre 1-46 años). La HD (contracciones musculares sostenidas y repetitivas que resultan en movimientos anormales o posturas que afectan a un solo lado del cuerpo) está precedida en el 90% de los casos por hemiparesia con una marcada mejoría antes de la aparición de la HD. También puede observarse un síndrome piramidal y convulsiones. En HD-HA, la distonía está asociada con atrofia somática ipsilateral.

Las causas comunes de la HD-HA son complicaciones en el parto o perinatales, secuelas tardías de un accidente cerebrovascular o un trauma en la cabeza. La lesión causante generalmente se produce al nacimiento o durante la primera infancia.

El diagnóstico de la HD-HA es clínico, basado en una cuidadosa anamnesis del nacimiento del paciente y el periodo de la infancia temprana y exámenes físicos, así como en una imagen cerebral. Mediante imagen por resonancia magnética (IRM) puede observarse hemiatrofia cerebral, atrofia difusa no específica, lesiones que afectan a los ganglios basales y adelgazamiento de la sustancia blanca periventricular con dilatación ventricular ipsilateral. La imagen cerebral se caracteriza por lesiones que afectan a los ganglios basales o por hemiatrofia cerebral contralateral al HD. La HA cerebral puede conducir a un engrosamiento ipsilateral del cráneo e hiperneumatización de los senos paranasales, que da lugar al síndrome de Dyke-Davidoff.

El síndrome HD-HA suele diferenciarse de otras causas de distonía primaria o distonía secundaria a trastornos hereditarios o enfermedades neurodegenerativas.

La HD responde mal al tratamiento médico y medicamentos como anticolinérgicos, baclofeno, benzodiazepinas, y levodopa, en monoterapia o en combinación, rindiendo una respuesta modesta o transitoria. Las inyecciones de toxina botulínica pueden ser útiles para la HD si se logra identificar el objetivo focal relevante. La estimulación profunda del cerebro dirigida principalmente al globo pálido no es un tratamiento de rutina del síndrome de HD-HA, pero puede ser discutido en los casos más graves de forma individual.

Cuanto más joven se produce la lesión cerebral, más tarde aparece la distonía, que suele disminuir y estabilizarse unos años después de su aparición. Sin embargo, la HA de la parte del cuerpo afectada suele permanecer estacionarias según el paciente se acerca a la segunda década de vida.

 

 

Revisores expertos

  • Dr David GRABLI

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome hemidistonia-hemiatrofia)


 

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