Síndrome RAPADILINO

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome RAPADILINO es un síndrome cuyo acrónimo indica los principales signos: RA para ‘radial ray defect’ (defecto del eje radial), PA para ‘patellae hypoplasia or aplasia’ (hipoplasia o aplasia de rótulas) y ‘cleft or highly arched palate’ (paladar altamente arqueado o hendido), DI para ‘diarrhea’ (diarrea) y ‘dislocated joints’ (luxación articular), LI para ‘little size’ (estatura baja) y ‘limb malformations’ (malformaciones de miembros) y NO para ‘nose slender’ (nariz larga y afilada) y ‘normal intelligence’ (inteligencia normal).

La enfermedad es rara, pero la prevalencia es desconocida.

Inicialmente fue descrita en familias originarias de diferentes partes de Finlandia, pero más tarde se identificaron también casos no-finlandeses. El retraso en el crecimiento es tanto prenatal como postnatal, y se agrava a causa de los problemas alimenticios y de la diarrea sin causa conocida.

El síndrome RAPADILINO se transmite de manera autosómica recesiva y está causado por mutaciones en el gen RECQL4, perteneciente a la familia de los genes RecQ-helicasa, implicados en otras enfermedades de predisposición al cáncer.

El diagnóstico diferencial incluye los síndrome de Rothmund-Thomson (RTS) y de Baller-Gerold (ver estos términos), que muestran una considerable superposición con el síndrome RAPADILINO y para los que también se han identificado mutaciones en el gen RECQL4.

La presencia de poiquilodermia, signo principal de RTS, lo distingue del síndrome RAPADILINO. La aplasia e hipoplasia radial, constante en el síndrome RAPADILINO, es ocasional en el RTS. Asimismo, la presencia de craneosinostosis en el síndrome de Baller-Gerold lo diferencia del síndrome RAPADILINO. Los tres síndromes presentan una predisposición al desarrollo de patologías malignas, aunque este riesgo es significativamente mayor en el RTS (principalmente osteosarcoma y cánceres cutáneos). Las correlaciones fenotipo – genotipo explican estas diferencias clínicas, en particular por la conservación del dominio helicasa en el síndrome RAPADLINO.

Se recomienda el manejo nutricional y ortopédico para los casos que lo necesitan, así como la realización de investigaciones apropiadas en el caso de signos evocadores de osteosarcoma.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome RAPADILINO)


 

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