Síndrome SCARF

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de SCARF se caracteriza por la asociación de anomalías esqueléticas, cutis laxa, cráneoestenosis, genitales ambiguos, retraso psicomotor y anomalías faciales.

Hasta ahora se han descrito dos varones afectados (primos hermanos por vía materna). Se propuso una herencia recesiva ligada al cromosoma X.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome SCARF)


 

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