Síndrome tipo Larsen, forma letal

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

La forma letal del síndrome tipo Larsen se caracteriza por la presencia de múltiples dislocaciones en las articulaciones y conduce a la muerte poco después del nacimiento como resultado de una insuficiencia respiratoria debido a una traqueomalacia y/o hipoplasia pulmonar.

Se han descrito menos de diez casos. En algunos de ellos se observó también una displasia cerebral que podría ser consecuencia de problemas isquémicos por hipoxia a lo largo de la segunda mitad de la gestación. No se ha descartado un origen genético.

Se cree que la transmisión es autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome tipo Larsen, forma letal)


 

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