Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Los síndromes tricorrinofalángicos (TRPS) de tipos 1 y 3 son síndromes malformativos que se caracterizan por una estatura baja, cabello escaso, la punta de la nariz bulbosa y epífisis con forma de cono, así como por una importante reducción generalizada de todas las falanges, los metacarpianos y los metatarsianos.

Hasta la fecha, se han descrito más de 100 casos en la literatura. Los tipos 1 y 3 del TRPS son variantes de una misma enfermedad; de ellos, es el tipo 3 el que se sitúa en el extremo más grave del espectro clínico, con muy baja estatura y braquidactilia muy pronunciada.

Se pueden distinguir del síndrome de tricorrinofalángico de tipo 2 (véase este término) por la ausencia de déficit intelectual y de exostosis. La transmisión del síndrome tricorrinofalángico de tipos 1 y 3 es autosómica dominante, ligada a mutaciones en el gen TPRS1, localizado en 8q24.12.

El tratamiento es sintomático. Puede proponerse la cirugía plástica.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome trico-rino-falángico tipos 1 y 3)


 

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