Síndromes hipereosinofílicos

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: No aplicable o Desconocido

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

Los síndromes hipereosinofílicos (SHE) constituyen un grupo raro y heterogéneo de trastornos, definidos como eosinofilia persistente y marcada en sangre (> 1,5 × 109/L durante más de seis meses consecutivos) asociada con evidencia de daño orgánico inducido por eosinófilos, habiendo excluido otras causas de hipereosinofilia como trastornos alérgicos, parasitarios y malignos.

La prevalencia es desconocida.

Los SHE se manifiestan con mayor frecuencia en pacientes jóvenes o de mediana edad, pero pueden afectar a cualquier grupo de edad.  Se ha descrito una predominancia en hombres (relación 4 a 9:1) en series históricas, pero es probable que esto refleje la casi exclusiva distribución masculina de la mutación de una célula madre hematopoyética esporádica encontrada en una variante de la enfermedad recientemente caracterizada. Los daños en órganos diana mediados por eosinófilos son altamente variables entre pacientes, con afectación de la piel, el corazón, los pulmones y los sistemas nerviosos central y periférico en más del 50% de los casos. Otras complicaciones frecuentemente observadas incluyen hepatomegalia y/o esplenomegalia, gastroenteritis eosinofílica y trastornos de coagulación.

Recientemente se ha establecido que la hipereosinofilia puede deberse a una afectación primitiva de las células mieloides, esencialmente causada por una deleción cromosómica intersticial en 4q12 que conduce a la creación del gen de fusión FIP1L1-PDGFRA (variante F/P+), o al incremento de la producción de interleucina (IL)-5 mediante una población de células T expandidas de forma clonal (variante linfocítica), más frecuentemente caracterizada por un fenotipo CD3-CD4+.

El diagnóstico de los SHE se basa en la observación de hipereosinofilia persistente y acusada responsable de daños en órganos diana, y exclusión de otras causas de hipereosinofilia, incluyendo trastornos alérgicos, infecciones parasitarios, tumores sólidos y hematológicas, enfermedad de Churg-Strauss, e infección por virus linfotrópico humano de células T (VLHT) (consulte estos términos).

Una vez cumplidos estos criterios, se garantiza la clasificación patogénica final mediante la realización de pruebas adicionales utilizando métodos citogenéticos y funcionales apropiados. La planificación terapéutica debe ajustarse a la gravedad de la enfermedad y eventual detección de variantes patogénicas.

Para pacientes con la variante F/P+, el inhibidor de tirosin-quinasa (imatinib) se ha convertido indiscutiblemente en la terapia de primera línea. Para el resto, por lo general, al principio se administran corticoides, seguidos por agentes como hidroxicarbamida, interferón alfa e imatinib, para casos resistentes a esteroides o para reducir la dosis de los mismos. Recientemente se ha sugerido que el mepolizumab, un anticuerpo anti-IL-5, es un agente útil para reducir dosis de corticoides y efectivo para pacientes F/P-negativo.

El pronóstico ha mejorado significativamente desde la descripción del SHE, y actualmente depende del desarrollo de insuficiencia cardiaca irreversible, así como de la transformación maligna final de las células mieloides o linfoides.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Elie COGAN
  • Pr Michel GOLDMAN
  • Dr Florence ROUFOSSE

 

 


Fuente: Orphanet (Síndromes hipereosinofílicos)


 

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