Sinostosis espondilo-carpo-tarsal

Sinónimos: Sinespondilismo
Sinostosis espondilo-carpo-tarsal

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de sinostosis espondilocarpotarsal o sinespondilismo congénito es un trastorno raro caracterizado por fusiones vertebrales que generalmente se manifiestan como barras vertebrales no segmentadas, así como fusiones de los huesos carpianos (muñeca) y tarsianos (tobillo). El análisis de ligamiento ha permitido localizar el gen causante de esta enfermedad en la región cromosómica 3p14 que codifica para la filamina B.

Es una enfermedad autosómica recesiva.

Sin embargo, parece existir heterogeneidad genética puesto que se han descrito algunas familias afectadas mediante transmisión autosómica dominante y que no tienen mutado el gen de la filamina B. De hecho, actualmente se están investigando estos casos.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Martine LE MERRER

 

 


Fuente: Orphanet (Sinostosis espondilo-carpo-tarsal)


 

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