Sordera – diverticulosis en el intestino delgado – neuropatía

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Resumen

Este síndrome se caracteriza por sordera neurosensorial progresiva, neuropatía sensorial progresiva y anomalías gastrointestinales (pérdida progresiva de motilidad gástrica, diverticulosis en el intestino delgado).

Se ha descrito en cinco pacientes (tres hermanas de una familia y dos hermanas con padres consanguíneos).

La biopsia del nervio periférico revela desmielinización. Este síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

 

 


Fuente: Orphanet (Sordera – diverticulosis en el intestino delgado – neuropatía)


 

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