Sordera – hipogonadismo

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de una pérdida auditiva mixta congénita con gusher perilinfático (síndrome de Gusher o DFN3, ver término), hipogonadismo y comportamiento anómalo.

Se ha descrito en 5 pacientes masculinos consanguíneos. La transmisión parece ser recesiva ligada al X.

En unos de los pacientes se detectó una microdeleción abarcando el gen POU3F4 (locus DFN3), lo que sugiere que la sordera – hipogonadismo es un síndrome de deleción de genes contiguos.

 

 



Fuente: Orphanet (Sordera – hipogonadismo)


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: