Sordera – hipoplasia del esmalte – anomalías en las uñas

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por una pérdida auditiva sensorineural, hipoplasia generalizada del esmalte en la dentición permanente, con una dentición primaria normal, y defectos en las uñas (líneas de Beau y leuconiquia).

Hasta la fecha se han descrito menos de 10 casos.

La transmisión es autosómica recesiva.

 



Fuente: Orphanet (Sordera – hipoplasia del esmalte – anomalías en las uñas)


 

A %d blogueros les gusta esto: