Sordera – vitiligo – acalasia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de sordera, talla baja, vitíligo, desgaste muscular y acalasia.

Se ha descrito en un hermano y su hermana con padres primos hermanos. Es probable que se transmita de manera autosómica recesiva.

 

 



Fuente: Orphanet (Sordera – vitiligo – acalasia)


 

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