Sordera progresiva con fijación del estribo

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La fijación del estribo (anquilosis estapediovestibular) es una condición de pérdida de la audición que aparece como consecuencia de la destrucción del ligamento anular, seguida por la producción excesiva de tejido conectivo durante el proceso de curación. Esta afección se observa principalmente en la otosclerosis, pero también se da en la otitis media crónica con y en otras de los huesos tales como la enfermedad de Paget y la osteogénesis imperfecta (enfermedad de Lobstein).

La prevalencia de la otosclerosis sintomática se estima en 0,1 % a 0,5 % de la población en los Estados Unidos y Europa Occidental, y por lo tanto no se la considera una enfermedad rara.

La prevalencia de la otosclerosis parece ser menor en los chinos, japoneses, y en las poblaciones de América Latina, y es mucho menor en la población negra. La timpanoesclerosis ocurre en un porcentaje que va del 9 % al 38 % de los casos de otitis media crónica.

La prevalencia de la enfermedad de Paget asociada con la afectación del hueso temporal se estima en un valor de entre el 0,2 % y el 1 % entre los adultos de raza caucásica.

La prevalencia de la osteogénesis imperfecta es de 1/20 000 nacimientos.

La pérdida de audición se observa en un porcentaje del 26 % al 60 % de estos pacientes. La etiología de la otosclerosis todavía es desconocida. La otosclerosis parece ser una enfermedad multifactorial. En los casos familiares se observa una transmisión autosómica dominante y una baja penetrancia (40 %). En la actualidad, se investiga el papel de la infección con el virus del sarampión como factor desencadenante. La osteogénesis imperfecta está relacionada principalmente con la mutación en los genes del colágeno 1A1 (COL1A1) y 1A2 (COL1A2). La etiología de la enfermedad de Paget está poco esclarecida. La timpanoesclerosis es una secuela de la inflamación crónica del oído medio. La otoscopia es normal en la otoesclerosis, la enfermedad de Paget y la osteogénesis imperfecta y revela las lesiones del oído medio en la timpanoesclerosis. La audiometría muestra una pérdida de audición conductiva o mixta con reflejos estapediales abolidos. La tomografía computarizada (TC) es crucial para el de la fijación del estribo. Detecta las lesiones del hueso de la otosclerosis como regiones hipodensas localizadas principalmente en la parte anterior de la ventana oval. En la osteogénesis imperfecta y en la enfermedad de Paget, las lesiones afectan a la totalidad del hueso temporal y al cráneo, lo que provoca el engrosamiento de la cadena de huesecillos. En la timpanoesclerosis, las placas calcificadas están normalmente difusas en la cavidad del oído medio y afectan a la ventana oval.

El diagnóstico diferencial debe incluir las pequeñas malformaciones osiculares que se presentan con una otoscopia normal, con una pérdida de audición conductiva y con una abolición de los reflejos del estribo.

En el caso de la otosclerosis se debe recomendar una audiometría, con la evaluación del reflejo estapedial, a los padres, hermanos e hijos (de más de 20 años de edad) de los afectados. En todas las etiologías anteriores, la progresión de la pérdida auditiva es generalmente lenta. La pérdida de audición debida a la fijación del estribo rara vez es profunda y debería resolverse en las etapas tempranas del seguimiento. El componente conductivo de la pérdida auditiva puede ser restaurado mediante cirugía o mediante ayudas auditivas. El componente neurosensorial asociado es abordado mediante audífonos o implantes cocleares, dependiendo de su gravedad. Se ha notificado el uso del fluoruro de sodio para frenar la progresión de las lesiones de la otosclerosis y la consiguiente pérdida auditiva neurosensorial.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Alexis BOZORG GRAYELI

 



Fuente: Orphanet (Sordera progresiva con fijación del estribo)


 

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