Espondiloencondrodisplasia

Sinónimos: Espondiloencondromatosis
SPENCD

Prevalencia:  <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La espondiloencondrodisplasia (SPENCD) es una displasia esquelética genética rara caracterizada clínicamente por anomalías esqueléticas (enanismo, platispondilia, hueso iliaco ancho y corto) y encondromas en los huesos largos o en la pelvis. La SPENCD puede tener un espectro clínico heterogéneo con afectación neurológica (espasticidad, retraso mental y calcificaciones cerebrales) o manifestaciones autoinmunes, tales como púrpura trombocitopénica inmune, lupus eritematoso sistémico (ver estos términos), anemia hemolítica y tiroiditis.

 

 



Fuente: Orphanet (Espondiloencondrodisplasia)


 

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