Deficiencia de transaldolasa

Sinónimos: Taldo

Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El déficit de transaldolasa es un error innato de la vía de las pentosas fosfato, que se presenta en el período neonatal o prenatal con: hidropesía fetal, hepatoesplenomegalia, disfunción hepática, trombocitopenia, anemia y anomalías renales y cardíacas.

Hasta el momento, se han descrito menos de 10 casos en la literatura, todos ellos referentes a niños nacidos de padres consanguíneos de origen turco y árabe.

También se han descrito signos dismórficos: fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo, orejas de implantación baja y cutis laxa. La gravedad de los síntomas y la evolución de la enfermedad son muy variables.

El trastorno está causado por mutaciones en el gen de la transaldolasa (TALDO1, 11p15.5-p15.4).

 

 



Fuente: Orphanet (Deficiencia de transaldolasa)


 

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