Síndrome de epilepsia-telangiectasia

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales y disminución de IgA sérica, facies particular y el quinto dedo más corto de lo normal.

Se ha registrado en seis hermanos de una familia mexicana.

Se transmite, probablemente, como rasgo autosómico recesivo.

 

 



Fuente: Orphanet (Telangiectasia epiléptica)


 

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