Tirosinemia tipo 3

Sinónimos: Tirosinemia por deficiencia de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa
Tirosinemia por deficiencia de HPD
Tirosinemia por deficiencia de la oxidasa del ácido 4-hidroxifenilpiruvico
Tirosinemia tipo III

Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La tirosinemia de tipo 3 es un error innato del metabolismo de la tirosina caracterizado por hipertirosinemia leve y aumento de la excreción urinaria de 4-hidroxifenil-piruvato, 4 hidroxifenil-lactato y 4-hidroxifenil-acetato.

Es la forma más infrecuente de tirosinemia (véase este término) con menos de 20 casos descritos hasta la fecha.

El cuadro clínico es muy variable, desde asintomática en pacientes identificados a través de un programa de cribado neonatal hasta pacientes con manifestaciones neurológicas tales como el déficit intelectual y la ataxia. La tirosinemia de tipo 3 se transmite como un rasgo autosómico recesivo y está causada por mutaciones en el gen HPD (12q14-qter) que codifica para la 4-hidroxifenil-piruvato dioxigenasa.

A pesar del cuadro clínico variable, se recomienda a los pacientes con tirosinemia de tipo 3 seguir una dieta restringida en fenilalanina y tirosina.

 

 



Fuente: Orphanet (Tirosinemia tipo 3)


 

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