Trigonocefalia aislada

Sinónimos:

Prevalencia:

Herencia: Autosómico dominante o No Aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

La trigonocefalia aislada es una forma no sindrómica de la craneosinostosis, caracterizada por la fusión prematura de la sutura metópica.

La incidencia se estima en 1 / 15, 000 nacimientos.

Afecta a los hombres con más frecuencia, con una proporción de 2:1 y de manera inesperada, la frecuencia de gemelos trigonocefálicos es anormalmente alta. La fusión prematura de la sutura metópica provoca una deformación de la parte anterior de la bóveda craneal y una frente con aspecto triangular. En las formas leves, sólo es visible una cresta prominente de la sutura metópica, mientras que en las formas más graves, un estrechamiento marcado de las regiones frontales y temporales, afecta a los bordes supraorbitarios, conduciendo así a un hipotelorismo. El desarrollo psicomotor de los pacientes es habitualmente normal y la mayoría de los casos son leves. La mayoría de los casos son esporádicos, pero al parecer, se han descrito formas familiares con transmisión autosómica dominante (representando el 7-8% de todos los casos).

La causa genética subyacente de la trigonocefalia aislada es todavía desconocida.

Sin embargo, se ha visto que la tasa de concordancia de la trigonocefalia aislada en gemelos monocigóticos es del 43%, lo que sugiere que tanto factores genéticos como ambientales están implicados en la etiología de este trastorno.

El diagnóstico se basa en examen clínico y ecográfico, evaluación radiológica por rayos X y tomodensitometría 3D y/o resonancia magnética del cráneo. Como la fusión de la sutura metópica se produce normalmente durante la primera infancia, las radiografías deben realizarse antes de los 6 meses de edad, para evitar un diagnóstico erróneo. La fusión prematura de la sutura metópica se puede producir tanto en formas sindrómicas y no sindrómicas de la sinostosis.

El diagnóstico diferencial debe incluir la trisomía 13 y otros trastornos cromosómicos (monosomía distal 9p y 11q), así como el síndrome C (ver estos términos), y se basa en la presencia de anomalías múltiples (incluyendo dismorfia facial, anomalías de los órganos y déficit intelectual) en las formas sindrómicas. La exposición del feto al ácido valproico durante el embarazo generalmente conduce a la trigonocefalia, en este caso, a menudo asociada a retraso mental y rasgos dismórficos, y por lo tanto el síndrome fetal por valproato (ver este término), también debería incluirse en el diagnóstico diferencial.

La cirugía es el único tratamiento para la corrección de la deformación del cráneo.

La orbitocranioplastia primaria se realiza de acuerdo a las distintas técnicas, incluyendo la remodelación con fijación metálica o el uso de injerto óseo primario y fijación reabsorbible para ampliar la región frontal. La expansión anterolateral de la prominencia supraorbitaria y la estabilización de la reconstrucción a través de un injerto óseo y de una fijación reabsorbible, puede dar mejores resultados estéticos, con una baja incidencia de re-operaciones. La evolución clínica de los pacientes sometidos a cirugía generalmente es satisfactoria y no suele ser necesaria una re-intervención, especialmente en formas moderadas.

La recurrencia de una cresta metópica prominente se puede producir en algunos casos raros.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Jacky BONAVENTURE
  • Pr Dominique RENIER

 



Fuente: Orphanet (Trigonocefalia aislada)


 

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