Sinónimos: WS1
Prevalencia: 1-9 / 100 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
Los síndromes de Waardenburg son unos síndromes de sordera asociados con trastornos pigmentarios.
Su incidencia es de 1/270000 nacimientos/año. Se caracterizan por su transmisión autosómica dominante y su despigmentación irregular.
El síndrome de Waardenburg tipo 1 se asocia a 1 o 2 criterios clínicos principales y por lo menos a 2 criterios secundarios. Los criterios principales son: distopia canthorum (de los cantos internos), trastornos pigmentarios (mechón de pelo, pestañas, cejas o pelo corporal blanco; heterocromía del iris, ojos azul zafiro), sordera coclear neurosensorial, y una sugestiva historia familiar. Los criterios secundarios incluyen: anomalías cutáneas pigmentarias con zonas despigmentadas, sinofridia, raíz nasal prominente, ala de la nariz hipoplásica, color prematuramente gris del pelo.
El diagnóstico molecular está basado en la búsqueda de una mutación heterocigota en el gen PAX3 localizado en el cromosoma 2q que contiene un dominio paired box.
Se recomiendan los audífonos para contrarrestar la sordera si fuera necesario y el tratamiento de las malformaciones asociadas. También está muy recomendado la fotoprotección de la piel y de los ojos.
Revisores expertos
- Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER
- Pr Michel VEKEMANS
Última actualización: Abril 2005
Fuente: Orphanet (Síndrome de Waardenburg tipo 1)
