Xeroderma pigmentoso tipo variante

Sinónimos: XPV

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Adolescencia / La edad adulta

 

Resumen

El xeroderma pigmentoso de tipo variante es el subtipo más leve de xeroderma pigmentoso (XP, consulte este término), una fotodermatosis rara caracterizada por sensibilidad severa al sol y un mayor riesgo de cáncer de piel. Con frecuencia se diagnostica en la adolescencia o durante en la segunda década de la vida.

Se observa en aproximadamente el 20% de los pacientes con XP y hasta la fecha se ha descrito en unos 50 casos.

Los afectados presentan lesiones en la piel, generalmente en las partes del cuerpo expuestas al sol, que desarrollan cáncer de piel a los 20 -30 años de edad con una frecuencia 1.000 veces superior a la de la población general. No se observan manifestaciones neurológicas.

La enfermedad se debe a mutaciones en el gen POLH (XPV) (6p21.1-p12) que codifica para la ADN polimerasa eta (pol-eta) propensa a error que lleva a cabo la síntesis trans-lesión de los fotoproductos de las radiaciones ultravioleta (UV). La transmisión es autosómica recesiva.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Hiva FASSIHI

 



Fuente: Orphanet (Xeroderma pigmentoso tipo variante)


 

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