Acidosis tubular renal distal autosómica dominante

Sinónimos: AD dRTA

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Adolescencia / La edad adulta

 

Resumen

La acidosis tubular renal distal autosómica dominante (ATRd AD) es una forma hereditaria de acidosis tubular renal distal (ATRd; véase este término) caracterizada por una acidosis metabólica hiperclorémica asociada con frecuencia, aunque no siempre, a hipopotasemia.

Su prevalencia es desconocida.

El inicio de la enfermedad se produce en la adolescencia o en la edad adulta y las manifestaciones iniciales son poliuria, polidipsia, debilidad muscular y fatiga. Se puede producir osteomalacia u osteopenia a causa de la pérdida de sales de calcio de los huesos. La acidosis metabólica crónica puede producir, a largo plazo, hipercalciuria, nefrolitiasis y nefrocalcinosis. La aparición de insuficiencia renal no ha sido descrita.

La ATRd AD está causada por mutaciones en el gen SLC4A1 (17q21.31) que codifica para la proteína banda 3 de transporte aniónico (AE1). Esta proteína se encuentra en las células intercaladas alfa de los túbulos distales y en las membranas de los eritrocitos. Las mutaciones en el gen SLC4A1 tienen un efecto pleiótropico que genera dos fenotipos distintos: ATRd o dismorfologías eritrocitarias (esferocitosis hereditaria u ovalocitosis del sudeste asiático) (véanse estos términos).

Esta enfermedad se hereda con carácter autosómico dominante y es posible proporcionar asesoramiento genético.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Daniel BATLLE
  • Dr Syed HAQUE

 



Fuente: Orphanet (Acidosis tubular renal distal autosómica dominante)


 

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