Enfermedad de cadenas pesadas alfa

Sinónimos: Alpha-HCD
Enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado
IPSID
Linfoma mediterráneo

Prevalencia: Desconocido

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Adolescencia / La edad adulta

 

Resumen

La enfermedad de cadenas pesadas alfa (ECP alfa) es un tipo de ECP (consulte este término) caracterizada por la producción de cadenas pesadas alfa monoclonales incompletas sin cadenas ligeras asociadas. La ECP alfa se considera un subtipo de enfermedad inmunoproliferativa del intestino delgado (EIPID; consulte este término). La presentación clínica incluye diarrea crónica con evidencia de malabsorción.

Se desconoce la prevalencia de la enfermedad pero la mayoría de casos provienen de países del norte de África, Oriente medio y Mediterráneo y se han asociado a malas condiciones de salubridad. Se han descrito más de 400 casos en toda la literatura.

La ECP alfa suele afectar a los jóvenes de 20-30 años. Los pacientes presentan síntomas de malabsorción. Son comunes: diarrea, pérdida de peso y dolor abdominal. Las infecciones parasitarias son frecuentes. La infiltración de la mucosa yeyunal por células linfoplasmocíticas es la característica patológica más frecuente. El linfoma inmunoblástico ocurre a medida que la enfermedad progresa.

Se desconoce la causa exacta de la ECP alfa. La infiltración linfoplasmocítica de la mucosa intestinal se percibe como una respuesta del sistema inmunitario intestinal al estímulo antigénico prolongado en el lumen por los microorganismos intestinales.

El diagnóstico de la ECP alfa se basa en la identificación de cadenas pesadas alfa libres, sin cadenas ligeras asociadas. Las cadenas pesadas alfa truncadas pueden detectarse en los fluidos biológicos (suero, orina, secreciones yeyunales) por inmunoelectroforesis inmunoselección o inmunofijación.

La ECP alfa debe diferenciarse del linfoma no Hodgkin (LNH; consulte este término), aunque es un diagnóstico poco frecuente para el rango de edad típico de la EPC alfa. Deben considerarse igualmente otras causas de malabsorción en el intestino delgado, en particular la enfermedad celiaca (consulte este término).

El tratamiento inicial consiste en erradicar cualquier infección concurrente (e.g., parásitos, virus, i>Helicobacter pylori, Campylobacter jejuni) con los antibióticos apropiados. Para los pacientes que presentan la enfermedad sintomática y que no responden bien a los antibióticos, se recomienda una quimioterapia similar a la utilizada para el LHN. En ocasiones es necesaria una resección quirúrgica si existen masas voluminosas.

El curso de la enfermedad es variable y el pronóstico a largo plazo es impreciso. Sin antibióticos y quimioterapia, la enfermedad progresa rápidamente y el pronóstico es desfavorable.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Robert KYLE
  • Dr Dietlind WAHNER-ROEDLER

 



Fuente: Orphanet (Enfermedad de cadenas pesadas alfa)


 

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