Anomalías cráneo-digitales – discapacida intelectual

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo
o Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome craneodigital – déficit intelectual se caracteriza por: sindactilia de los dedos de manos y pies, facies característica (expresión facial ‘asustada” con una nariz pequeña y puntiaguda, micrognatia, pestañas largas y oscuras, y cejas espesas) y déficit intelectual.

Hasta el momento, se han descrito menos de 10 casos en la literatura.

También se ha observado: dermatoglifos anormales, retraso en el crecimiento y braquicefalia. La transmisión parece ser autosómica recesiva, o recesiva ligada al X.

 


Fuente: Orphanet (Anomalías cráneo-digitales – deficiencia intelectual)


 

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