Síndrome de ataxia cerebelosa – hipogonadismo

Sinónimos: Deficiencia de liberación de hormona luteinizante con ataxia
Síndrome de Gordon-Holmes

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Cualquier edad

 

Resumen

El síndrome de ataxia cerebelosa – hipogonadismo es un trastorno neurodegenerativo autosómico recesivo muy raro caracterizado por la combinación de ataxia cerebelosa progresiva, de aparición entre la infancia temprana y la cuarta década de vida, e hipogonadismo hipogonadotrópico (retraso puberal y falta de caracteres sexuales secundarios).

El síndrome de ataxia cerebelosa – hipogonadismo pertenece a un continuo clínico de trastornos neurodegenerativos junto con trastornos clínicamente solapantes tales como el síndrome de ataxia – hipogonadismo – distrofia coroidea (consulte este término).

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de ataxia cerebelosa – hipogonadismo)


 

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