Ataxia cerebelosa displasia ectodérmica

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

La ataxia cerebelosa – displasia ectodérmica es un enfermedad muy poco frecuente, que se caracteriza por hipodoncia y cabello escaso combinado con ataxia cerebelosa e inteligencia normal. Las imágenes demuestran una atrofia cerebelosa.

 

 


Fuente: Orphanet (Ataxia cerebelosa displasia ectodérmica)


 

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