Sinónimos: Estreblodactilia familiar con amino-aciduria
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: Neonatal
Resumen
El síndrome de camptodactilia-taurinúria es un síndrome malformativo congénito caracterizado por la asociación de campodactilia permanente de los dedos (consulte este término) con la excreción incrementada de taurina por la orina. La campodactilia afecta principalmente al dedo meñique, aunque cualquier dedo puede estar afectado.
La enfermedad se ha descrito en 17 pacientes afectados de 4 familias no relacionadas. Se ha sugerido una herencia autosómica dominante.
No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1996.
Fuente: Orphanet (Camptodactilia – taurinúria), última actualización noviembre 2014.
