Catarata – hipertricosis – discapacidad intelectual

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por cataratas congénitas, hipertricosis generalizada y déficit intelectual. Se ha descrito en dos hermanos egipcios nacidos de padres consanguíneos.

Se transmite como rasgo autosómico recesivo.

 

 



 

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