Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina

Sinónimos: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo XV
GSD con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
GSD tipo 15
GSD tipo XV
Glucogenosis con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina
Glucogenosis tipo 15
Glucogenosis tipo XV

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Definición de la enfermedad

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15 es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno genética extremadamente poco frecuente (se ha registrado en un solo paciente hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen debilidad muscular, arritmia cardíaca asociada con la acumulación de material de almacenamiento anómalo en el corazón, y la reducción de glucógeno en el músculo esquelético.

Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina), ú


 

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