Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular

Sinónimos: Deficiencia de enolasa del músculo
Deficiencia de enolasa muscular
GSD por deficiencia de beta-enolasa muscular
GSDXIII
Glucogenosis por deficiencia de beta-enolasa muscular
Glucogenosis tipo 13

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

Definición de la enfermedad

El déficit de beta-enolasa muscular es un trastorno de la glucólisis, descrito en un solo paciente hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por intolerancia al ejercicio y mialgia debida a un déficit grave de enolasa en el músculo.

Fuente: Orphanet (Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de beta-enolasa muscular), ú


 

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