Hidrocefalia – estatura alta – hiperlaxitud

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Definición de la enfermedad

El síndrome de hidrocefalia-estatura alta-hiperlaxitud es un síndrome de múltiples anomalías congénitas descrito en dos hermanas y caracterizado por la presencia de hidrocefalia (de aparición en lactantes), estatura elevada, laxitud articular y cifosis torácico-lumbar.
No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1989.

Fuente: Orphanet (Hidrocefalia – estatura alta – hiperlaxitud), ú


 

A %d blogueros les gusta esto: