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Enfermedades raras

Síndrome de Dejerine-Sottas

27 enero 2017

Sinónimos: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 3
HMSN 3
HMSN III
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo 3
Neuropatía hereditaria sensitivo-motora tipo III

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo
o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia

Resumen

El síndrome de Dejerine-Sottas es una entidad clínica que representa un fenotipo grave de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (ver este término) caracterizado por su inicio durante la infancia, debilidad motora grave, retraso del desarrollo motor, conducción nerviosa extremadamente lenta (< 10-12 m/s), arreflexia y deformidad del pie.

Se ha relacionado con mutaciones en los genes PMP22 (17p12), MPZ (1q22), EGR2 (10q21.1) y PRX (19q13.2).

Revisores expertos

Dr Davide PAREYSON
Dr Chiara PISCIOTTA

Fuente: Orphanet (Síndrome de Dejerine-Sottas), última actualización marzo 2016.

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