Ictiosis – discapacidad intelectual – enanismo – anomalía renal

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por ictiosis no bullosa congénita, déficit intelectual, enanismo e insuficiencia renal.

Se ha descrito en cuatro miembros de una familia iraní.

La transmisión es autosómica recesiva.

 

 

 

 



 

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