Ictiosis – hepatoesplenomegalia – degeneración cerebelosa

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo legado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la ictiosis, la hepatoesplenomegalia y la ataxia cerebelosa de aparición tardía.

Se ha descrito en dos hermanos.

La transmisión es autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.

 

 

 

 



 

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